|
江苏省启东中学高一人教版必修生物课时练习：第五章 第三节 人类遗传病
高中生物考试
考试时间：
分钟
满分：
55 分
*注意事项：
1、填写答题卡的内容用2B铅笔填写 2、提前 xx 分钟收取答题卡
第Ⅰ卷 客观题
第Ⅰ卷的注释
一、选择题（共8题，共40分）
1、 现代医学研究发现人类遗传病的种类多样,发病率呈上升趋势,严重威胁着我们的健康。下列相关叙述正确的是( ) A. 人类遗传病都是由基因突变引起的 B. 调查遗传病的发病率应在患者家族中进行 C. 遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义 D. 人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗没有意义 2、 一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异,用凝胶电泳的方法分离酶切后的DNA片段,并与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图甲所示)。根据电泳所得到的不同带谱,可将这些DNA片段定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个孩子,其中1号性状表现特殊(如图乙),由此可推知四个孩子的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是( )
A. 1号为纯合子,基因在性染色体上 B. 2号为杂合子,基因在性染色体上 C. 3号为杂合子,基因在常染色体上 D. 4号为纯合子或杂合子,基因在常染色体上 3、 下列属于多基因遗传病的是( ) A. 抗维生素D佝偻病 B. 苯丙酮尿症 C. 21三体综合征 D. 原发性高血压 4、 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( ) A. 研究猫叫综合征的遗传方式;在学校内随机抽样调查 B. 研究青少年型糖尿病;在患者家系中调查 C. 研究艾滋病的遗传方式;在全市随机抽样调查 D. 研究红绿色盲的遗传方式;在患者家系中调查 5、 下列关于人类基因组计划的叙述,错误的是( ) A. 对人类疾病的诊治和预防具有重要意义 B. 帮助人类认识自身的遗传秘密 C. 只需要对X、Y两条染色体进行测序 D. 测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息 6、 有人说“有致病基因也不一定患病”，下列哪项是该说法的证据 ①杂合子内的隐性致病基因 ②有的患者基因正常，仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误 ③人类的多基因遗传病，既与基因有关，又与环境和生活习惯有关 ④人类对基因结构及基因间相互作用尚缺乏足够的认识 A．① B．①③ C．①②③ D．①③④ 7、 某地发现一个罕见的家族,家族中有多个成年人身材矮小,身高仅1.2米左右。下图是该家族遗传系谱图。下列分析错误的是( )
A. 该家族中决定身材矮小的基因是隐性基因,最可能位于X染色体上 B. 该基因可能是来自图中Ⅰ1个体的基因突变 C. 按最可能的遗传方式计算,若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子,这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为1/4 D. 若Ⅳ3与正常男性婚配后生男孩,这个男孩成年时身材矮小的概率为1/16 8、 如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,所生的孩子最可能患哪种遗传病( )
A. 镰刀型细胞贫血症 B. 血友病 C. 21三体综合征 D. 白化病
二、非选择题（共3题，共15分）
9、 某校生物研究学习小组的同学在进行遗传病情况调查时,发现本班一位男生患有两种遗传病,进一步调查后绘出其家族的遗传病系谱图如图(设甲病的显性基因为A、隐性基因为a;乙病的显性基因为B、隐性基因为b)。已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者。分析回答下列问题:
(1)甲病为____(填“显性”或“隐性”)遗传病,致病基因位于____(填“常”或“性”)染色体上。 (2)第Ⅰ代将乙病基因传递给Ⅲ10的途径是_______________。 (3)如果Ⅲ9与Ⅲ12婚配,后代患两种病的概率为________。 10、 下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案: Ⅰ.课题名称:人群中××性状的调查。 Ⅱ.研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。 Ⅲ.调查结果分析。 请分析该研究方案并回答有关问题: (1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”,判断“本人”的基因型(用B或b表示)是____。 家庭成员血友病调查表
说明:空格中打“√”的为血友病患者 (2)调查中发现某男子患一种遗传病,该男子的祖父、祖母、父亲都患此病,他的两位姑姑中有一位也患此病,这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。其他家族成员都正常。 ①请根据该男子及其相关家族成员的情况,在如图方框中绘制出遗传系谱图,并标出该男子及其直系亲属的基因型。(用D或d表示)_____。
②此遗传病的遗传方式是_________________________________。 ③该男子(色觉正常)与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配,预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是____和____。 11、 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病．现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY．请回答： （1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以B和b表示）． （2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的____（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行____分裂形成配子时发生了染色体不分离． （3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？____②他们的孩子患色盲的可能性是多大？_____ （4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义．人类基因组计划至少应测____条染色体的碱基序列． |
|---|
江苏省启东中学高一人教版必修生物课时练习：第五章 第三节 人类遗传病
1、
现代医学研究发现人类遗传病的种类多样,发病率呈上升趋势,严重威胁着我们的健康。下列相关叙述正确的是( )
A. 人类遗传病都是由基因突变引起的
B. 调查遗传病的发病率应在患者家族中进行
C. 遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义
D. 人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗没有意义
C
试题分析：人类遗传病并不都是由基因突变引起的，A错误；调查遗传病的发病率应在随机人群中进行，B错误；遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义，C正确；人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗有重要意义，D错误。
2、
一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异,用凝胶电泳的方法分离酶切后的DNA片段,并与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图甲所示)。根据电泳所得到的不同带谱,可将这些DNA片段定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个孩子,其中1号性状表现特殊(如图乙),由此可推知四个孩子的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是( )
A. 1号为纯合子,基因在性染色体上
B. 2号为杂合子,基因在性染色体上
C. 3号为杂合子,基因在常染色体上
D. 4号为纯合子或杂合子,基因在常染色体上
C
试题分析：双亲正常，女儿患病，可判断该遗传病是常染色体隐性遗传，故AB错误；父母均为杂合子，1号为隐性纯合子，根据右图可知2、4是纯合子，3号是杂合子，故C正确，D错误。
3、
下列属于多基因遗传病的是( )
A. 抗维生素D佝偻病 B. 苯丙酮尿症
C. 21三体综合征 D. 原发性高血压
D
抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病；21三体综合征属于染色体病；原发性高血压属于多基因遗传病。选D。
4、
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A. 研究猫叫综合征的遗传方式;在学校内随机抽样调查
B. 研究青少年型糖尿病;在患者家系中调查
C. 研究艾滋病的遗传方式;在全市随机抽样调查
D. 研究红绿色盲的遗传方式;在患者家系中调查
D
调查遗传病的遗传方式时，应在患者家系中调查；调查发病率时，应在人群中调查；本题实验调查的遗传病应为单基因遗传病，青少年型糖尿病为多基因遗传病，猫叫综合征为染色体异常遗传病，故本题正确答案为D。
5、
下列关于人类基因组计划的叙述,错误的是( )
A. 对人类疾病的诊治和预防具有重要意义
B. 帮助人类认识自身的遗传秘密
C. 只需要对X、Y两条染色体进行测序
D. 测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息
C
试题分析：人类基因组是测定人类碱基排列顺序并解读其包含的遗传信息，故D正确。对人类疾病的诊治和预防有重要意义，故A正确。有利于帮助人类认识自身的遗传秘密，故B正确。需要对22条常染色体和X、Y染色体进行测序，故C错误。
6、
有人说“有致病基因也不一定患病”，下列哪项是该说法的证据
①杂合子内的隐性致病基因
②有的患者基因正常，仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误
③人类的多基因遗传病，既与基因有关，又与环境和生活习惯有关
④人类对基因结构及基因间相互作用尚缺乏足够的认识
A．① B．①③ C．①②③ D．①③④
B
试题分析：杂合子内的隐性致病基因不会导致患病，故①正确；有的患者基因正常，仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误，会导致疾病，但不能证明题干说法，故②错误；人类的多基因遗传病，受环境和生活习惯影响，故③正确；人类对基因结构及基因间的相互作用缺乏足够认识，是转基因安全性争论的原因，故④错误。综上所述，故B正确。
7、
某地发现一个罕见的家族,家族中有多个成年人身材矮小,身高仅1.2米左右。下图是该家族遗传系谱图。下列分析错误的是( )
A. 该家族中决定身材矮小的基因是隐性基因,最可能位于X染色体上
B. 该基因可能是来自图中Ⅰ1个体的基因突变
C. 按最可能的遗传方式计算,若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子,这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为1/4
D. 若Ⅳ3与正常男性婚配后生男孩,这个男孩成年时身材矮小的概率为1/16
D
根据双亲正常，儿子患病，可判断该病致病基因为隐性，根据患者均为男性，但不具有父子相传的特征，推测致病最可能位于X染色体上，A项正确；该基因可能是来自图中Ⅰ1个体的基因突变，B项正确；最可能的遗传方式，Ⅱ1和Ⅱ2基因型为XAXa、XAY，再生一个身高正常的女性纯合子的概率为1/4，C项正确；Ⅳ3的母亲基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，则Ⅳ3的基因型为3/4XAXA、1/4XAXa，与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为（1/4）×（1/2）=1/8。选D。
8、
如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,所生的孩子最可能患哪种遗传病( )
A. 镰刀型细胞贫血症 B. 血友病
C. 21三体综合征 D. 白化病
C
图中同源染色体分离时发生异常，导致类型A的卵细胞中多一条染色体，而类型B的卵细胞中少一条染色体，因此类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精后形成的个体比正常人多出一条，属于染色体异常遗传病。镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，A错误；血友病是伴X隐性遗传病，属于单基因遗传病，B错误；21三体综合症属于常染色体异常遗传病，21号染色体多了一条，C正确；白血病是常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，D错误。
9、
某校生物研究学习小组的同学在进行遗传病情况调查时,发现本班一位男生患有两种遗传病,进一步调查后绘出其家族的遗传病系谱图如图(设甲病的显性基因为A、隐性基因为a;乙病的显性基因为B、隐性基因为b)。已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者。分析回答下列问题:
(1)甲病为____(填“显性”或“隐性”)遗传病,致病基因位于____(填“常”或“性”)染色体上。
(2)第Ⅰ代将乙病基因传递给Ⅲ10的途径是_______________。
(3)如果Ⅲ9与Ⅲ12婚配,后代患两种病的概率为________。
显性 常 Ⅰ2→Ⅱ4→Ⅲ10 1/12
试题分析：本题考查伴性遗传、自由组合定律，考查伴性遗传规律、自由组合定律的应用。解答此题，应把两种遗传病分别进行分析，然后按自由组合定律进行组合。
(1)根据7号、8号患有甲病，其女儿11号不患甲病，可判断甲病为显性遗传病；若该病致病基因位于X染色体上，则父亲患病，女儿应患病，与系谱矛盾，该病致病基因位于常染色体上。
(2)根据3号、4号不患有乙病，其儿子10号患有乙病，可判断该病致病基因为隐性，根据Ⅱ3不是乙病基因的携带者，可判断乙病为伴X隐性遗传病，10号的致病基因来自4号，4号的致病基因来自2号。
(3) 3号、4号的基因型分别为aaXBY、AaXBXb，则Ⅲ9基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，只考虑甲病，7号、8号均为Aa，Ⅲ12基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY，Ⅲ9与Ⅲ12婚配,后代不患甲病的概率为（2/3）×（1/2）=1/3，患甲病的概率为1—1/3=2/3；后代患乙病的概率为（1/2）×（1/4）=1/8。后代患两种病的概率为（2/3）×（1/8）=1/12。
10、
下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案:
Ⅰ.课题名称:人群中××性状的调查。
Ⅱ.研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。
Ⅲ.调查结果分析。
请分析该研究方案并回答有关问题:
(1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”,判断“本人”的基因型(用B或b表示)是____。
家庭成员血友病调查表
祖父 | 祖母 | 外祖父 | 外祖母 | 父亲 | 母亲 | 哥哥 | 妹妹 | 本人 |
√ |
说明:空格中打“√”的为血友病患者
(2)调查中发现某男子患一种遗传病,该男子的祖父、祖母、父亲都患此病,他的两位姑姑中有一位也患此病,这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。其他家族成员都正常。
①请根据该男子及其相关家族成员的情况,在如图方框中绘制出遗传系谱图,并标出该男子及其直系亲属的基因型。(用D或d表示)_____。
②此遗传病的遗传方式是_________________________________。
③该男子(色觉正常)与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配,预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是____和____。
XBY或XBXb 
常染色体显性遗传 3/8 1/2
试题分析：本题考查伴性遗传、自由组合定律，考查伴性遗传规律、自由组合定律的应用。解答此题，可根据题意画出遗传系谱，根据“双亲患病、女儿正常”判断该病的遗传方式，根据基因分离定律判断各直系亲属的基因型。
(1)家庭成员血友病调查表中，父亲患血友病，“本人”性别为男性或女性，且不患血友病，则基因型应为XBY或XBXb。
(2)某男子患一种遗传病,该男子的祖父、祖母都患此病,他的两位姑姑中有一位正常，可判断该病为常染色体显性遗传病。
①根据题意，该男子的祖父、祖母均为该病基因的携带者，其父亲为DD或Dd，其母亲、外祖父、外祖母均为dd。直系亲属包括其父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母。
②此遗传病为常染色体显性遗传病。
③表现正常、其父亲为红绿色盲的女性一定含有父亲传递的色盲基因，基因型为ddXBXb，该男子(色觉正常)基因型为DdXBY，二者婚配，后代患色盲的概率为1/4，不患色盲的概率为3/4，表现型为D__的概率为1/2，表现型为dd的概率为1/2，预期生出完全正常孩子的概率为（3/4）×（1/2）=3/8。只患一种病的孩子的概率为（1/4）×（1/2）+（3/4）×（1/2）=1/2。
11、
克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病．现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY．请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以B和b表示）．
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的____（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行____分裂形成配子时发生了染色体不分离．
（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？____②他们的孩子患色盲的可能性是多大？_____
（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义．人类基因组计划至少应测____条染色体的碱基序列．
（1）系谱图：
（2）母亲 减数第二次
（3）①否 ②
（4）24
试题分析：色盲是伴X染色体隐性遗传病，表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，则可判断父亲基因型XBY，母亲基因型为XBXb，而患病儿子的基因型应为XbXbY．儿子的Y染色体来自父亲，则两个Xb来自母方，应该是母亲在减数第二次分裂时两个含Xb的染色体进入卵细胞所致
解：（1）色盲是伴X染色体隐性遗传病，表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，则可判断父亲基因型XBY，母亲基因型为XBXb，而患病儿子的基因型应为XbXbY．
（2）儿子的Y染色体来自父亲，则两个Xb来自母方，应该是母亲在减数第二次分裂时异常所致．
（3）若上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，则不可能传给后代，仍按正常的情况进行计算，可知孩子中患色盲的可能性是．
（4）人类基因组计划测定的是22+XY共24条染色体的碱基序列．
故答案为：（1）系谱图：
（2）母亲 减数第二次
（3）①否 ②
（4）24